妊娠すると、お腹のなかの子どもが元気に育っているか、何か大きな異変や異常がないか心配になってしまうものです。近年では、定期健診とは別にNIPT(新型出生前診断)や、母体血清マーカー検査を通して、事前に赤ちゃん👶🏻の状態をチェックする妊婦さんも多くいます。また、こういった検査以外にも定期健診にて行う超音波検査にて、赤ちゃんのダウン症の特徴が確認されることもあります。超音波検査にて確認されるダウン症の特徴には、どういったものがあるのか詳しく見ていきましょう🔍
ダウン症の特徴や確率
🧬ダウン症ってなに？
一般的によく言われるダウン症は、「ダウン症候群」の略称となり、新生児の中でも最も頻度の多い遺伝子疾患です。21番目の染色体が通常より1本☝🏻多くなることで現れる、染色体異常症のひとつがこのダウン症(21トリソミー)となります。ダウン症は、染色体という細胞内の異常により起きるため、内臓の発達や筋肉に影響を及ぼすこともめずらしくありません。また、その他にも特徴的な顔立ちをしており、全般的に身長が低く、肥満になるリスクが高い⤴️ことでも知られています。ダウン症による発達の遅れには、早い段階でサポートを行うことが重要となります。
🧬ダウン症の発症率や遺伝の影響は？
ダウン症の子どもが生まれる確率は、出産時の年齢によっても変わってきますが、およそ0.1％（1000人に1人）ほどです。また、年齢が上がるにつれその確率も上がり📈、40歳以上の高齢出産となると、その確率も1％以上とおよそ100人に1人の割合にまで跳ね上がります。また、ダウン症はあくまでも精子や卵子、受精卵が分裂するときに偶発的に起こることが多いため、遺伝による可能性は極めて低いと言われています😌
超音波検査で分かる
ダウン症の特徴とは？
🧬むくみの症状
妊娠初期に行われる超音波検査🩺で見られるダウン症の特徴には、首の後ろのむくみがあります。この特徴的なむくみは、Nuchal Translucencyの略語である「NT」や、正式名称の「胎児後頸部皮下透明領域」とも呼ばれ、診察を受ける時に医師👩🏻⚕️から「エヌティ」という言葉を聞くことも多いでしょう。この妊娠初期に見られる首の後ろのむくみは、実は全ての赤ちゃんによく見られる生理現象の一つとしても知られています。一時的な血液やリンパ液の流れの悪により、むくみの症状が見られることが多く、妊娠16週〜18週頃には自然と消えていきます。ですが、妊娠初期から後期にかけてこのむくみが消えずに大きくなると、染色体の異常や心臓機能🫀や形態に異常を持っているリスクが大きいと言われています。
🧬手足や頭の大きさ・長さ
超音波検査で見られる赤ちゃんの手足🦵🏻が一定水準よりも短い場合、ダウン症が疑われることもあります。特に注意して見られるのが、FL(大腿骨長)と呼ばれる大腿部(太もも)の骨の長さです。このFLが短いと、赤ちゃんの染色体異常や骨系統の疾患が疑われますが、必ずしもそうであるということではありません。また、その他にも頭の縦幅と横幅の値の2つの平均値が、妊娠初期から後期にかけて大きくなっていくと、ダウン症が懸念されることもあります👀