การตรวจสุขภาพก่อนวางแผนมีบุตรนั้นถือเป็นเรื่องที่สำคัญมาก การตรวจโรคธาลัสซีเมียสำหรับคู่สมรส👰♀️🤵♂️จึงเป็นเรื่องที่ไม่ควรมองข้าม วันนี้ทางเราได้รวบรวมข้อมูลเกี่ยวกับโรคธาลัสซีเมีย และความเสี่ยงที่จะเกิดขึ้นกับลูกหากคุณพ่อคุณแม่มีพาหะธาลัสซีเมียแฝงอยู่ในพันธุกรรม เราไปหาคำตอบพร้อมๆกันเลยค่ะ💁♀️
โรคธาลัสซีเมียคืออะไร และมีกี่แบบ
โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) จัดว่าเป็นโรคโลหิตจางชนิดหนึ่งที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรม🧬จากรุ่นพ่อรุ่นแม่ไปสู่รุ่นลูกได้ โรคธาลัสซีเมียเป็นผลมาจากความผิดปกติของร่างกายในกระบวนการสร้างฮีโมโกลบิน (Hemoglobin) ซึ่งเป็นโปรตีนที่สำคัญในเม็ดเลือดแดง🩸 หน้าที่หลักของเม็ดเลือดแดงคือทำหน้าที่ลำเลียงออกซิเจนไปยังอวัยวะต่างๆ เมื่อเม็ดเลือดแดงมีปริมาณที่ไม่ปกติจะส่งผลให้เกิดอาการต่างๆ เช่น อาการเหนื่อยล้าได้ง่าย😰 อาการผิวเหลือง และอาการมีปัสสาวะสีเข้ม เป็นต้น
โรคธาลัสซีเมียที่ส่งผลรุนแรงต่อทารกมีอยู่ 2 ชนิดหลัก คือ
1️⃣ Alpha Thalassemia : รุนแรงจนสามารถทำให้ทารกเสียชีวิตได้💀
2️⃣ Beta Thalassemia : ไม่มีผลรุนแรงต่อทารกสักเท่าไหร่ แต่จะทำให้ทารกเกิดอาการอื่นๆที่ตามมาได้
3 วิธีการตรวจธาลัสซีเมียก่อนตั้งครรภ์
👉การตรวจคัดกรอง (Screening test)
ถือว่าเป็นวิธีการตรวจธาลัสซีเมียที่ได้รับความนิยมเป็นอย่างมาก เพราะมีวิธีการตรวจที่ไม่ซับซ้อน และสามารถรู้ผลได้อย่างรวดเร็ว✅
👉การตรวจชนิดของฮีโมโกลบิน (Hemoglobin typing)
การตรวจวิธีนี้ถือว่าเป็นการตรวจที่ละเอียดและมีราคาสูงมากกว่าการตรวจชนิดแรก เพราะการตรวจชนิดของฮีโมโกลบินจะสามารถทำให้ระบุชนิดของโรคได้ แต่มีข้อจำกัดอยู่ 1 อย่างคือ หากผู้ที่เข้ารับการตรวจยีนมีธาลัสซีเมียแบบแฝงมากกว่า 1 ชนิด การตรวจลักษณะนี้จะสามารถตรวจได้ผ่านโรงพยาบาลขนาดใหญ่เท่านั้น🏥
👉การตรวจ DNA (DNA analysis)
การตรวจ DNA จัดว่าเป็นการตรวจที่ละเอียดแม่นยำที่สุด เพราะต้องใช้เครื่องมือแพทย์ในระดับสูง และยังต้องใช้ผู้เชี่ยวชาญโดยเฉพาะ จึงทำให้ค่าใช้จ่าย💰ในการตรวจ DNA สูงที่สุด เมื่อเทียบกับการตรวจทั้ง 3 แบบ
ความเสี่ยงที่ลูกจะได้รับพาหะธาลัสซีเมียจากพ่อแม่
✨กรณีที่คุณพ่อและคุณแม่เป็นธาลัสซีเมียทั้งคู่
ทารกจะมีโอกาสเป็นโรคธาลัสซีเมียแน่นอน 100% ค่ะ
✨กรณีที่มีคนใดคนหนึ่งเป็นธาลัสซีเมีย แต่อีกคนไม่ได้เป็นและไม่มีพาหะ
ทารกจะมียีนแฝง หรืออาจจะเป็นพาหะธาลัสซีเมียได้ 100%
✨กรณีที่ทั้งคุณพ่อและคุณแม่มียีนแฝงทั้งคู่ หรือคนใดคนหนึ่งมีพาหะ แต่อีกคนปกติ
ทารกจะมีโอกาสเป็นปกติ 50% และมีโอกาสเป็นพาหะธาลัสซีเมีย 50%
✨กรณีที่คุณพ่อหรือคุณแม่เป็นธาลัสซีเมีย ส่วนอีกคนมียีนแฝงอยู่หรือเป็นพาหะ
ทารกจะมีโอกาสเป็นธาลัสซีเมีย 50% และมีโอกาสเป็นพาหะ 50%
✨กรณีที่คนใดคนหนึ่งมียีนแฝง หรือเป็นเพียงพาหะทั้งคู่
ทารกจะมีโอกาสเป็นปกติ 25% มีโอกาสเป็นเป็นธาลัสซีเมีย 25% และมีโอกาสที่จะเป็นพาหะ 50%
สรุปได้ว่าการตรวจธาลัสซีเมียก่อนวางแผนมีบุตร👶นั้นจัดว่าเป็นสิ่งที่คุณพ่อคุณแม่ไม่ควรมองข้าม เมื่อตรวจพบว่าเป็นโรคธาลัสซีเมีย ยังสามารถมีลูกได้ตามปกติ เพียงแต่ลูกจะมีโอกาสเป็นพาหะได้ด้วยเช่นกัน ซึ่งความเสี่ยงจะมากหรือน้อยนั้นขึ้นอยู่ในแต่ละเคส แต่ในปัจจุบันนั้นการทำเด็กหลอดแก้ว🧪ร่วมกับการตรวจยีนตัวอ่อน เป็นวิธีที่สามารถช่วยป้องกันไม่ให้ทารกเป็นโรคธาลัสซีเมียขั้นรุนแรงได้ หากคุณพ่อคุณแม่สนใจวิธีดังกล่าว สามารถปรึกษาแพทย์👩⚕️ได้ทันทีค่ะ