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遺伝カウンセリングってなあに?

家族の中に遺伝性疾患を患っている人がいると、お腹の赤ちゃん👶🏻に影響があるのではと心配になるか方も多いと思います。そんな時に必要となるのが遺伝学的検査ですが、検査を行うためには事前に遺伝カウンセリングを受ける必要があります。そこで本文では、妊娠中気になる「遺伝カウンセリング」について詳しく見ていきたいと思います👀


遺伝カウンセリングって何?

🤔遺伝カウンセリングとは

遺伝カウンセリングとは、遺伝的な要因による病気や疑問、不安や悩み💭などを持っている人に、科学的な根拠に基づいた医学的情報を分かりやすく伝え理解してもらうことです。この遺伝カウンセリングを通して、自ら判断し医療技術や医学情報を利用した問題解決ができるよう、心理的・社会的な面も含めてサポート🤝🏻します。また、遺伝カウンセリングは、自身や家族に遺伝性の病気があったり遺伝に関する悩みを抱えている人だけでなく、その家族など悩みを抱えていない健康な方でも遺伝カウンセリングの対象に含まれます。


📋遺伝カウンセリングの内容

カウンセリングを受けることになると、まずは受けることになった経緯や意向などについて質問されます。また、家族の病歴や妊娠分娩歴などを踏まえて、正確な医学的情報を伝え検査や治療方針🩺について話しを進めていきます。そして、遺伝診療に関する疑問点や問題点などを理解した上で、遺伝子検査の受検可否を決めます。つまり遺伝子検査を受けるか受けないかは、医療者が判断するのではなく、十分な理解の上で本人が判断します。遺伝子検査を受けた場合には、家族や親族への影響も考慮し検査結果を伝えます。その際に、医学的な精密検査や治療法の他に、社会的な側面まで配慮して日常生活での注意点や社会的な支援に関する内容も一緒に話していきます🙂


👉🏻遺伝子カウンセリングを行うタイミング

  • 妊娠リスクや出生前診断などが行われる出生前
  • 先天的な異常や先天性疾患を持って生まれた子の診断が行われる小児期
  • 成人になって発症する遺伝性疾患などを扱う成人期


🧑🏻‍⚕️遺伝カウンセリングをする職種

遺伝カウンセリングは、臨床遺伝専門医と認定遺伝カウンセラーによって行われます。

1️⃣臨床遺伝専門医

現在は、多くの診療科で遺伝学的診断が取り扱われています。なので、基本的な遺伝カウンセリングは、どの診療科🏥でも行われるのが理想的ではありますが、実際のところ対応が難しい場合もあります。その例として、出生前診断や発症前診断、保因者診断などがその一つです。このような、高度な遺伝カウンセリングにも対応できる医師を臨床遺伝専門医と言います。

2️⃣認定遺伝カウンセラー

遺伝に関わる問題を解決していくためには、医学的なことの他に心理的・社会的なことも考慮する必要があります。認定遺伝カウンセラーは、相談者が自ら問題を解決💡していけるように、医学的・心理的・社会的な問題をまとめた上で、医療情報だけでなく福祉や療育に関する情報も踏まえてサポートします。


遺伝カウンセリングを受けるには

まずは、かかりつけの医療機関に相談することから始めましょう。もし相談できる施設がない場合には、「遺伝子医療実施施設検索システム」で検索🔍することができます。また、遺伝カウンセリングにかかる費用は、特定の遺伝性疾患に関して遺伝学的検査を行った後だと、保険が適応されることもあります。ですが、それ以外の場合だと自費診療が原則となり、施設によっても異なりますが、おおよそ5千円~1万円ほどが相場となります。ただし、遺伝カウンセリングの価格は施設側で設定するものなので、正確な費用はカウンセリングを希望する施設に確認してください☝🏻


遺伝子医療実施施設検索システム:http://www.idenshiiryoubumon.org/search/
(全国遺伝子医療部門連絡会議ホームページより)