เป็นที่ทราบกันอยู่แล้วว่า หากคุณแม่ตั้งครรภ์เมื่ออายุมาก จะมีโอกาสสูงที่ลูกจะมีความผิดปกติทางพันธุกรรม🧬ชนิด trisomy 21 ดังนั้น ถ้าคุณแม่มีอายุเกิน 35 ปี ขึ้นไป แพทย์มักแนะนำให้ตรวจความผิดปกติทางพันธุกรรมค่ะ โดยวิธีการตรวจความผิดปกติของทารกในครรภ์ เช่น การเจาะน้ำคร่ำไปตรวจ หรือการดูดตัวอย่างรกมาตรวจ (chorionic villus sampling (CVS) ซึ่งมักแนะนำสำหรับคุณแม่ที่มีความเสี่ยงสูงที่จะพบความผิดปกติบนโครโมโซม (aneuploidy) ของทารกในครรภ์ วันนี้ทางเราจะพาคุณแม่มาทำความรู้จักการตรวจ NIPT test พร้อมๆกันค่ะ💁♀️
การตรวจ NIPT คืออะไร?
🧪Noninvasive prenatal testing (NIPT)
เป็นการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารก โดยการตรวจจากเลือด🩸ของมารดามีความแม่นยำในการตรวจความผิดปกติชนิด trisomy 21 ถึงร้อยละ 99 และยังตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 13,18 และความผิดปกติของโครโมโซมเพศได้อีกด้วย
ตรวจ NIPT เหมาะสำหรับคุณแม่อายุเท่าไร?
✨NIPT เหมาะสำหรับคุณแม่ทุกช่วงอายุ
อ้างอิงจาก American College of Obstetrics and Gynecologists (ACOG) แนะนำว่าสตรีมีครรภ์ไม่ว่าจะอายุเท่าไร ก็สามารถตรวจความผิดปกติก่อนคลอดได้ทั้งสิ้น เพราะการตรวจแบบ NIPT เป็นการวิเคราะห์ cell Free DNA (cfDNA) ในเลือดมารดาประมาณ 3%-15% ของ cfDNA ในเลือดของแม่มักมีเนื้อเยื่อของรกหรือทารกปนอยู่ การวิเคราะห์ cfDNA จะช่วยบ่งบอกได้ว่าทารก👶มีความผิดปกติชนิด trisomy 21 หรือมีความผิดปกติบนโครโมโซมอื่นๆ หรือไม่ การตรวจแบบนี้มีความแม่นยำในการตรวจความผิดปกติชนิด trisomy 21 มากกว่าการตรวจแบบอื่นๆนั่นเองค่ะ
การตรวจแบบ NIPT เป็นอีกหนึ่งวิธีตรวจหลักเพื่อคัดกรองความผิดปกติของทารกในครรภ์ในคุณแม่ที่มีความเสี่ยงสูง🤰 เช่น
- คุณแม่ที่จะคลอดเมื่อมีอายุ 35 ปี หรือมากกว่านั้น
- การทำอัลตราซาวด์พบว่าทารกมีโอกาสที่จะมีโครโมโซมผิดปกติ
- คุณแม่มีประวัติว่าเคยตั้งครรภ์และมีความผิดปกติทางพันธุกรรมชนิด trisomy
- ผลการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมด้วยวิธีอื่นๆ ผิดปกติพบว่าทารกมีความผิดปกติทางพันธุกรรม🧬
- พ่อหรือแม่มีของโครโมโซมแบบโรเบิร์ตโซเนียน (Robertsonian Translocation) ที่ทำให้ทารกในครรภ์มีความเสี่ยงต่อความผิดปกติชนิด trisomy 13 หรือ trisomy 21
การที่ผลการตรวจ NIPT เป็นลบ หมายความว่าอย่างไร?
👉หมายความว่าโอกาสที่ทารกในครรภ์จะเป็น Down Syndrome น้อยมาก
แต่อย่างไรก็ตามก็ยังมีผลลบลวงอยู่น้อยกว่า 1% คุณแม่ที่มีผลการตรวจเป็นบวกควรต้องปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมอีกครั้ง👩🔬 และต้องเจาะน้ำคร่ำเพื่อวินิจฉัยว่าทารกในครรภ์มีความผิดปกติของโครโมโซมจริงๆ เพราะการตรวจ NIPT นี้มีผลบวกลวงอยู่ <0.2% (ACOG 2012)
สรุปได้ว่าการตรวจ NIPT ช่วยคัดกรองความผิดปกติของทารกได้ และACOG ยังระบุด้วยว่า หลังจากคุณพ่อคุณแม่ได้ปรึกษาแพทย์👨⚕️ก่อนการตรวจแล้ว ควรได้รับทราบว่าสามารถเลือกที่จะตรวจแบบ NIPT ได้ด้วย แต่การตรวจแบบนี้ไม่ควรเป็นการตรวจภาคบังคับ และคุณแม่ที่มีความเสี่ยงต่ำก็ไม่จำเป็นต้องตรวจแบบ NIPT เพราะยังไม่ได้มีการประเมินและเก็บข้อมูลในคุณแม่กลุ่มนี้ไว้อย่างเพียงพอค่ะ